Los científicos finalmente secuenciaron el genoma humano completo

Cuando el Proyecto del Genoma Humano se anunció completo en 2003, había identificado el 92% de los genes, el resto siguió siendo un misterio durante casi dos décadas debido a las limitaciones tecnológicas. Ahora, los científicos han terminado de secuenciar el 8% restante y El genoma humano completo finalmente ha sido secuenciado.

Casi 100 científicos del consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) colaboraron en el proyecto para mapear todo el genoma humano. los Un 8% adicional fue secuenciado Se agregaron 400 millones de caracteres nuevos al ADN de secuenciación existente: suficiente para un cromosoma completo, como CNN mencionado.

Los genes adicionales son muy importantes para la adaptación, según Evan Eichler, colaborador principal del artículo principal sobre la investigación y profesor de genómica en la Universidad de Washington en Seattle. Incluyen los genes de respuesta inmunitaria que permiten a los humanos adaptarse y sobrevivir en infecciones, epidemias y virus, así como genes que permiten que los cerebros humanos crezcan más que los de otros primates.

«Siempre he vuelto a este punto, para comprender de manera integral la diversidad genética necesitamos una referencia completa». Eichler dijo En un comunicado de prensa. «El 95 % del rompecabezas que se resuelve es suficiente para algunas personas. Pero creo que para mí obtener el último 5 % fue muy importante porque creo que mucho de lo que no entendemos sobre la enfermedad, o que no entendemos sobre la evolución, está desproporcionadamente representado en el 5% del genoma que no secuenciamos primero”.

Tal y como se detalla en la investigación publicada en seis artículos de la revista saber El 31 de marzo, el equipo utilizó dos métodos de secuenciación de ADN: el método «ultralargo» Oxford Nanopore, que secuencia hasta 1 millón de caracteres de ADN con una tasa de error del 5 %, y el método de secuenciación PacBio HiFi, que lee 20 000 caracteres en una vez pero tiene una tasa de error mucho más baja (0.01%). Mientras que los investigadores usaron el primero para extender longitudes extendidas de ADN repetitivo, usaron el segundo para caracterizar cómo algunas de las longitudes que parecían ser repeticiones exactas eran en realidad bastante diferentes.

El genoma completamente secuenciado resultante es ahora un recurso que otros científicos pueden usar para comenzar su propia investigación, aunque es solo un ejemplo. El estudio adicional, realizado por el Consorcio T2T junto con el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano, construirá más ejemplos de genomas, llamados haplotipos, a partir de una variedad de muestras, según la investigación publicada.

Este es otro gran paso para permitir que los humanos secuencien genomas individuales, lo que podría disminuir en accesibilidad y costo para convertirse en una prueba médica de rutina que podría generar menos de 1,000 dólares. . Mientras tanto, los científicos podrán usar el genoma completo para verificar si las diferencias genéticas están relacionadas con cánceres específicos.

Incluso con este logro, queda más trabajo por delante y una comprensión más profunda.

«Terminamos a genoma; Habrá cientos, posiblemente miles de genomas en los próximos años, dijo Eichler en un comunicado. «Creo que nuestra visión de cómo los humanos son diferentes unos de otros cambiará, y cuán importante es una diversidad genética más compleja no solo para hacernos humanos, sino también para hacernos diferentes».