Hay más en los genes que en el ADN

Biólogos del Reino Unido y Austria han descubierto 71 nuevos genes impresos en el genoma del ratón.

Biólogos de las universidades de Bath y Viena han descubierto 71 nuevos genes “impresos” en el genoma del ratón, un descubrimiento que los acerca un paso más a desentrañar algunos de los misterios de la epigenética, un campo de la ciencia que describe cómo se activan los genes ( y apagado) en diferentes células en diferentes etapas de desarrollo y pubertad.

Para comprender la importancia de los genes impresos en la herencia, debemos dar un paso atrás y preguntarnos cómo funciona la herencia en general. La mayoría de los 30 billones de células del cuerpo humano contienen genes que provienen tanto de la madre como del padre, y cada padre aporta una copia de cada gen. La combinación única de genes forma parte del camino para hacer que un individuo sea único. Por lo general, cada gen de un par está activo o inactivo en una célula en particular. Este no es el caso de los genes impresos. Estos genes, que constituyen menos del uno por ciento del total de más de 20.000 genes, tienden a ser más activos (a veces más activos) en una copia parental que en la otra.

Hasta ahora, los investigadores conocían alrededor de 130 genes bien documentados impresos en el genoma del ratón; las nuevas adiciones aumentan ese número a más de 200. El profesor Tony Berry, quien dirigió la investigación del Departamento de Biología y Bioquímica en Bath, dijo : “La impronta afecta a una familia importante de genes, con diferentes efectos sobre la salud y la enfermedad, por lo que los más de setenta genes nuevos se suman a una pieza importante del rompecabezas”.

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La importancia de las histonas

Un examen minucioso de los genes recientemente identificados permitió al profesor Berry y sus colegas hacer un segundo descubrimiento importante: activar y desactivar genes impresos no siempre se asocia con la metilación del ADN, ya que los grupos metilo se agregan al ADN genómico (un proceso conocido por suprimir la actividad genética en y fuera). La metilación del ADN es el primer tipo conocido de toma de huellas dactilares y se descubrió hace unos treinta años. A partir de los resultados del nuevo trabajo, parece que la mayor contribución al proceso de impresión la realizan las histonas, las estructuras que están envueltas en el ADN genómico en los cromosomas.

Embriones de ratón de 4 días

Se manipuló un embrión de ratón normal de 4 días (L) y un feto de la misma edad para que contuvieran solo cromosomas maternos (partenogenote). En esta etapa, los embriones (blastocisto) parecen similares, pero el batnogenético morirá pronto, lo que confirma la importancia de heredar los genes impresos de ambos padres. Los diferentes tipos de células se tiñen de verde o rojo. Crédito: Dr. Maki Asami, Universidad de Bath

Aunque los científicos saben desde hace algún tiempo que las histonas actúan como interruptores ‘tenues’ de los genes, haciendo que se desvanezcan (o vuelvan a encenderse), hasta ahora se pensaba que la metilación del ADN proporcionaba la clave maestra de la actividad de los genes impresos. Los resultados del nuevo estudio ponen en duda esta suposición: se encontró que varios genes recientemente identificados estaban asociados con alteraciones en la histona 3 lisina 27 (H3K27me3), y solo una minoría con la metilación del ADN.

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¿Por qué importa la impresión?

Los científicos aún no han descubierto cómo activar o desactivar una copia parental de un gen (o desactivarlo) y mantenerlo así mientras el otro está en el estado opuesto. Se sabe que gran parte de este cambio de encendido / apagado ocurre durante la formación de gametos (esperma y óvulo), pero los mecanismos exactos siguen sin estar claros. Este nuevo estudio apunta a la intrigante posibilidad de que algunos genes impresos no estén marcados en los gametos, pero se activen más tarde en el desarrollo, o incluso en la edad adulta.

Aunque incluye solo un pequeño porcentaje de genes, la impronta es importante en la edad adulta. Si ocurre un error y el gen impreso de uno de los padres se enciende cuando debería apagarse (o De lo contrario), se produce una enfermedad o la muerte. Los genes impresos están asociados con muchas enfermedades, incluidos los trastornos neurológicos y metabólicos y el cáncer.

“Podemos subestimar la relación entre la impronta y la enfermedad, así como la relación entre la impronta y la herencia de enfermedades adquiridas de los padres, como la obesidad”, dijo el profesor Perry. “Esperamos que esta imagen mejorada de la naturaleza aumente nuestra comprensión de la enfermedad”.

Referencia: “La impronta genética en blastocistos de ratón se asocia predominantemente con H3K27me3” por Laura Santini, Florian Halpreter, Fabian Titz-Tixeira, Toru Suzuki, Maki Asami, Xiaoyan Ma, Julia Ramsmayr, Andreas Lackner, Nick War, Florian Poehler y Simon Heppenmeier Ernst Lau, Matthias Varleck, Christoph Bock, Andreas Beyer, Anthony CF Berry y Martin Lieb, 21 de junio de 2021, Conexiones con la naturaleza.
DOI: 10.1038 / s41467-021-23510-4

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