11 niños diagnosticados con un nuevo tipo de enfermedad

Hace seis años, un Adolescencia De Italia a Estados Unidos, esperando encontrar un diagnóstico Condición médica misteriosaLo que le hizo perder la capacidad de caminar y pedirle que tuviera un tubo de respiración. Ahora, los investigadores han diagnosticado a una novata, Claudia DiGregorio, y a otros 10 niños Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) Afecta en la niñez y se desarrolla más lentamente de lo que generalmente se ve con esta afección.

Además, los investigadores han identificado un gen que parece causar este tipo de ELA y también pueden haber identificado un tratamiento potencial para la afección, según un estudio que describe los resultados, publicado el lunes (31 de mayo) en la revista. medicina natural.

Karsten Bonnemann, investigador principal del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) y autor principal del estudio, Dijo en un comunicado. “También esperamos que nuestros hallazgos proporcionen nuevas pistas para comprender y tratar otras formas de la enfermedad”.

10 cosas que no sabías sobre el cerebro

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad poco común que causa la degeneración progresiva y la muerte de las células nerviosas que controlan los movimientos musculares voluntarios, como masticar, caminar, hablar y respirar, según el NINDS. La mayoría de las personas con ELA desarrollan síntomas entre las edades de 55 y 75 años, y la enfermedad generalmente progresa rápidamente y la muerte ocurre dentro de los tres a cinco años posteriores al diagnóstico.

¿Qué es la ELA? MLB celebra el día de Lou Gehrig

Pero con la nueva forma de esclerosis lateral amiotrófica, los síntomas aparecieron mucho antes, a menudo alrededor de los cuatro años. Para muchos de los 11 pacientes, los problemas para caminar y la espasticidad en las extremidades inferiores fueron los primeros signos de enfermedad. En la adolescencia, muchos pacientes, como Digregorio, necesitaban una silla de ruedas para moverse y un tubo de traqueotomía para ayudar a respirar. Antes de que DeGregorio se fuera a Estados Unidos, la joven de 15 años conoció al Papa Francisco, quien oró por su salud, según la edición de 2015 de la Gaceta Oficial. Registros de los Institutos Nacionales de Salud, comunicado de prensa de los Institutos Nacionales de Salud.

READ  Una extraña estrella "parpadeando" cerca del corazón de la Vía Láctea llama la atención de los científicos

El Ice Bucket Cash Challenge también ayudó a pagar por el descubrimiento genético

Los investigadores encontraron una respuesta para Digregorio, quien fue el primer paciente incluido en el estudio. Aunque mostraba síntomas a una edad tan temprana, ella y sus otros 10 hijos mostraban signos característicos de ELA en los exámenes neurológicos, que incluían debilidad severa o parálisis muscular, dijeron los investigadores.

Beers, la leyenda Steve McKechill también revela su diagnóstico: ‘Esto es lo que es mi mundo ahora’

“Estos pacientes jóvenes tienen muchos de los problemas de las neuronas motoras superiores e inferiores que son indicativos de ELA”, dijo el autor principal del estudio, el Dr. Payam Mohasel, investigador clínico de los Institutos Nacionales de Salud. (Las neuronas motoras son neuronas en el cerebro La médula espinal, que envía señales que controlan el movimiento. Las neuronas motoras superiores se originan en el cerebro y envían señales a las neuronas motoras inferiores ubicadas en la médula espinal). “Lo que hizo que estos casos fueran únicos fue la temprana edad de aparición y la lenta progresión de los síntomas”, dijo Mohasel. “Esto nos hizo cuestionar el razonamiento detrás de esta forma distintiva de ELA”.

Las personas que la padecen también pueden consumir más calorías pero pesar menos

Usando secuenciación genética, los investigadores encontraron que estos pacientes tenían cambios genéticos en una sección específica del gen llamada SPLTC1. Este gen está involucrado en la producción de grasas llamadas esfingolípidos, que se encuentran abundantemente en el tejido cerebral. Varias otras enfermedades neurodegenerativas potencialmente mortales, incluida la enfermedad de Nieman Pick y la enfermedad de Tay-Sachs, también son causadas por problemas con el metabolismo de los esfingolípidos.

READ  Algunos restaurantes del área de San Francisco están recuperando los requisitos de máscaras, excluyendo a los trabajadores no vacunados de las nuevas pautas

Investigaciones posteriores revelaron que la mutación en SPLTC1 aumentaba los niveles de esfingolípidos. Específicamente, los investigadores encontraron que la mutación “des-reprime” una enzima involucrada en la producción de esfingolípidos, lo que significa que el cuerpo continúa produciendo estas grasas sin su sistema de retroalimentación habitual que le indique cuándo detenerse.

La IA ahora puede decodificar palabras directamente desde el cerebro

Los investigadores dijeron que los hallazgos implican que restaurar este “freno” puede tratar este tipo de ELA.

En otro experimento, los investigadores probaron un tratamiento llamado ARN interferente pequeño, o ARNip, en el que pequeñas hebras de ARN Trabajando para “silenciar” el gen mutado, en este caso, SPLTC1. En estudios realizados en placas de laboratorio, el tratamiento funcionó para devolver los niveles de esfingolípidos a la normalidad.

HAGA CLIC AQUÍ PARA VER LA APLICACIÓN FOX NEWS

“Nuestro objetivo final es traducir estas ideas en tratamientos efectivos para nuestros pacientes que actualmente no tienen opciones de tratamiento”, dijo Poneman.

Los autores dijeron que los estudios futuros también deberían analizar si los problemas con el metabolismo de los esfingolípidos juegan un papel en otras formas de ELA.

Publicado originalmente en Live Science.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *